Mutaciones geneticas

Leeremos el siguiente texto

Cualquier alteración que ocurra en el material genético de un organismo se conoce como mutación. Para que una mutación se transmita a los descendientes debe haber alteración de las células sexuales del organismo. Existen mutaciones puntuales en los genes, pero también hay mutaciones que afectan segmentos completos de un cromosoma o incluso el número total de cromosomas del organismo.

El grupo de investigadores de Thomas Hunt Morgan pudo observar alteraciones cromosómicas al estudiar los cromosomas de la mosca Drosophila melanogaster, que son de gran tamaño en las glándulas salivales. Ellos descubrieron, por ejemplo, que a veces hay pérdida de material cromosómico que puede llevar a la muerte del organismo o a malformaciones, dependiendo de los genes que se pierdan. Este tipo de alteración se denomina delección. En otras ocasiones, el pedazo que se rompe de un cromosoma se puede unir a otro cromosoma diferente, proceso que se llama translocación. También es posible que el trozo partido del cromosoma gire 180 grados y se una de nuevo al cromosoma, fenómeno que se denomina inversión 

Las causas de estas anomalías estructurales de los cromosomas son principalmente radiaciones nocivas y agentes químicos. El segundo caso anotado se relaciona con el número total de cromosomas del individuo. Las anomalías numéricas se deben a errores que suceden durante la división celular que dan como resultado, en algunos casos, la ausencia de un cromosoma. En el caso del ser humano eso significaría que en lugar de tener 46 cromosomas, la persona tendría 45. Esta condición se denomina monosomía.. 

Un trastorno hereditario de este tipo es el síndrome de Turner, que se presenta en mujeres que tienen solo un cromosoma sexual X. Entonces ellas no desarrollan folículos que segregan estrógenos. Sin ellos no hay actividad hormonal, se presenta una alteración completa de los ciclos menstruales, pues no los tendrían de forma ordenada como es lo normal..

Estas mujeres son perfectamente normales en todo sentido, salvo que no menstrúan y son infértiles. Otra anomalía numérica se da cuando hay un aumento de un cromosoma, que en el caso humano seria tener 47 cromosomas en lugar de 46, es decir, una trisomía. Un trastorno de este tipo es el síndrome de Klinefelter, que afecta a los hombres que poseen un cromosoma X de más, es decir son hombres con trastorno de este tipo es el síndrome de Klinefelter, que afecta a los hombres que poseen un cromosoma X de más, es decir son hombres XXY en lugar de XY. Como resultado, cuando se desarrollan las características sexuales secundarias en la pubertad, estos hombres presentan características mixtas. O sea, hay desarrollo de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas y órganos sexuales pequeños. Los hombres que sufren este síndrome tienen retardo mental.

No todos los casos de trisomía afectan el número de cromosomas sexuales. Un trastorno muy común es el síndrome de Down, también conocido como mongolismo, donde el individuo posee un cromosoma de más en el par 21. Estas personas tienen un fenotipo muy característico y fácilmente reconocible; son individuos de talla baja, cabeza redondeada, cara y frente planas, ojos rasgados y retardo mental que puede ser moderado o grave. En muchos casos tienen problemas cardiacos. El síndrome de Down se presenta, en la mayoría de los casos, en hijos de mujeres mayores de 40 años.

Por eso se recomienda a las mujeres no tener hijos después de los 40 años, edad considerada como de alto riesgo para la maternidad. La poliploidía consiste en el aumento del número total de cromosomas del individuo. Es decir, que en lugar de ser diploide (2n), es triploide (3n) o tetraploide (4n). Estos casos no se dan en el ser humano.

La poliploidía es común en algunas plantas y animales y puede dar como resultado características deseables. Por ejemplo, los cereales poliploides son cultivos más estables cuyo rendimiento es mayor que los cultivos diploides. Por otro lado, los cultivadores de ostras seleccionan las triploides porque son de mayor tamaño que su contraparte diploide.

Las mutaciones no son siempre desfavorables. Por el contrario, son una de las causas de la variabilidad de los seres, dándoles, en muchas ocasiones una ventaja, al que las posee. Este individuo, entonces, tendría, más posibilidades de sobrevivir, la selección natural se encargaría de mantenerlo y de asegurar que las características y mejor adaptado para vivir pasen a sus descendientes. Es así como es posible que se dé la teoría de la Evolución de Darwin.

TALLER

• ¿Qué es el síndrome de Turner?

• ¿Cuándo se transmite una mutación entre descendientes?

• ¿Cuáles son las dos causas por las que podrían darse las mutaciones genéticas?

• Menciona una ventaja de las mutaciones

• Buscaremos en internet las mutaciones m{as comunes, y haremos una lista de las cinco mutaciones mas comunes de todas,

Resolveremos las siguientes preguntas con opción de selección múltiple:

   

     ¿Qué es la monosomía?

        A. La reducción de 46 cromosomas a 23 cromosomas

        B. El aumento de 45 cromosomas a 90 cromosomas

        C. EL aumento de 46 cromosomas a 47 cromosomas

        D. La disminución de 46 cromosomas a 45 cromosomas.

    ¿Qué es la poliploidía?

        A. El aumento de cromosomas

        B. La disminución de cromosomas

        C. El aumento de temperatura

        D. La disminución de las ganas de comer.

    La delección es ...

        A. La posibilidad de elegir a nuestros dirigentes

        B. Perdida de material cromosómico que puede llevar a la muerte.

        C. Consecuencia de la vejez en los hombres y mujeres

        D. Aumento masivo  de la cantidad de material genético en un cuerpo